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　　多年来，静冉父母一直靠做餐饮工作维持生活、为静冉治病、供姐姐上学，“二十几年前我俩在餐馆里打工相识，后来孩子生病我照顾孩子，老公一人打工挣钱，每月五六千块钱根本不够孩子治病”，为了赚出治病钱，夫妻俩在学校门口卖过盒饭、摆过摊。

　　静冉妈妈很早就加入了一个叫“SMA之家”的QQ群中，在这个QQ群中有一千多患者及家庭成员，在群里他们常常分享患者生活中的点滴，相互鼓励。

　　首都儿科研究所遗传研究室宋昉教授告诉记者，SMA是由于运动神经元变性，导致四肢和躯干的肌肉无力和萎缩，主要临床表现为运动能力的不足和减退，并且伴随有呼吸功能障碍、骨骼变形等等并发症，“很多患者最终会死于呼吸功能衰竭”。

　　目前国内还没有治疗SMA这种疾病的药物，但是可以通过二级预防来降低患儿的出生。宋医生解释，“SMA的二级预防主要是产前诊断。针对已经生育过SMA患儿并经基因检测确诊的家庭，再次生育时通过产前诊断技术来判断胎儿是否患有SMA，胎儿父母以此决定是否继续妊娠，即可达到对风险家庭的产前预防。孕妇携带者筛查是近几年逐步推广的SMA二级预防项目。通过筛查普通孕妇人群中的携带者，对孕妇和配偶均为携带者的家庭，检测胎儿的SMA致病基因是否存在纯合缺失突变，当胎儿为SMA患儿时，通过父母是否继续妊娠，同样达到了对普通家庭产前预防的效果。”

责任编辑：柳龙龙