大家面面相觑。这病几乎只存在于教科书上，现实中从来没有遇到过。卟啉病又叫吸血鬼症，病人惧怕阳光，很罕见，发病率仅5万分之一甚至更低，女性多于男性。目前，全世界卟啉症患者不超过500位。

　　《实习医生格蕾》中曾有该病病人被误诊为胆囊炎而做了手术，最后是一位实习医生发现了红色尿的线索而诊断。《夜班医生》中的一位患者被当作精神病误诊了很久，最终在导尿管引流袋发现了红色尿而诊断明确。

　　难道是美剧中的情节，在现实中真实上演了？

尿液曝晒之后，“真凶”浮现

　　近亲结婚生子，女儿出现基因变异

　　一个为求真相的实验在ICU上演。医生为王女士取了2小杯尿液，一杯放在病床边，一杯放在窗台上，让阳光曝晒，再与正常人的尿液进行对比。经过4个小时，被曝晒的尿液变成了咖啡色。“这样一个实验初步证明了病因应该是卟啉病，随后的基因检测发现患者存在基因位点缺失，证明了这一结论。”王峰医生说。

　　卟啉病是一种常染色体显性遗传疾病，往往存在家族史。当医生和王女士的家人传达之一信息之后，过去一向积极、迫切关心女儿病情的母亲，突然沉默不语。

　　经过许久的沉默与犹豫，母亲表示，自己与丈夫是表兄妹，属于近亲结婚，就生了这么一个女儿，实在没想到女儿会出现基因变异。

　　故事发展到这里，真相大白，一系列病情与症状都说得通了。

　　王峰医生解释，卟啉病的诱因包括月经、妊娠、药物（比如巴比妥类、磺胺类、雌激素等）、热量摄入不足及感染等。“王女士这次发病，以及上一次怀孕出现的精神异常，怀疑都可能与怀孕后体内雌激素分泌过多有关。”

　　病因找到对症治疗，加之结束妊娠并进行清宫手术，王女士的病情很快得到了控制，仅过两天就从ICU转到普通病房，很快顺利出院。

　　前两天，邵逸夫医院ICU护士对患者进行出院回房。王女士在电话那头感慨，听完家人讲述整个诊疗过程，太像侦探破案了，感谢医生让自己重生。

知道多一点+

　　1.卟啉病为什么叫做吸血鬼症？

　　卟啉是一种光敏色素，大多数卟啉在避光中呈良性，不会对身体造成生命危害，一旦接触阳光会转化成危险的毒素，如果皮肤受到影响，日光下会发生水泡或瘙痒。只能生活在黑暗世界里，惧怕阳光，这可能是吸血鬼故事的起源。

　　最早把吸血鬼和血卟啉病联系在一起是加拿大生化学家大卫⋅道尔芬，他看到治疗血卟啉病时需要静脉输入血红素，便推论患者大量喝血也能达到输血的效果，从而缓解症状。

　　当然，这已经被医生辟谣了。虽然输血是抢救重型血卟啉病患者的有效手段，但喝血治疗没有医学依据，一些迟发性皮肤型血卟啉病甚至还需要定期从静脉放血以减轻症状。

　　2.卟啉病有什么症状与特点？

　　卟啉病临床表现多样，主要包括腹部症状、神经精神症状和皮肤损害三大类，严重者可致呼吸肌麻痹而死亡，机制尚不完全清楚，可能是与肝脏产生的过量氨基-酮戊酸和卟胆原所带来的毒性作用有关。

　　发作时症状可持续数小时，数天或数周或更长。腹痛是最常见、最早的症状，85%～95%患者在急性发作时出现腹痛，多数剧烈、持续、位置不固定，有时伴有便秘、腹胀、呕吐等类似急性肠梗阻表现。

　　另外，治疗急性卟啉病会要求患者摄入高糖饮食，减少卟啉生成，防止卟啉病发作。

　　3.卟啉病如何早发现早治疗？

　　急性间歇性卟啉病为常染色体显性遗传，直系亲属有50%的概率携带有该变异，继而有50%的概率将疑似致病基因传给其子女，基因检测可明确突变基因并分型，不但患者可以及时精准治疗，而且高危家族成员也可以常规筛查，给予相应的遗传学咨询。

　　对于临床上不好解释的腹痛，伴有精神症状及神经系统症状体征，且同时有贫血、肝功能异常、畏光、皮肤损害时，应警惕血卟啉病的可能性。暴晒后颜色加深实验简便易行，可在短时间内提供重要筛查信息。

　　来源：钱江晚报/浙江24小时记者 郑琪 通讯员 王家铃 刘翔 陈丹